小銀漢魚之吻

紫質症大部分是一種顯性的遺傳疾病，這種遺傳疾病的病因乃在於合成血紅素中心架構-血基質(heme)的酶出現了異常所致，造成血 基質前趨物在體內堆積，而這些化合物對人體是具有毒性的，依照所缺乏酶的不同，紫質症可以大致分為三種，一種是只有純粹皮膚的症狀，比如說出現異常斑點或 是對太陽光異常敏感，第二種則是會出現精神或是神經學上症狀的，例如精神異常﹑混亂﹑肢體無力﹑幻覺﹑或是自主系統失調的症狀；第三種則是同時出現皮膚和 精神神經方面的症狀。其中最常見的是急性漸歇性紫質症(acute intermittent porphyria)，這屬於上述第二種類的紫質症，最常出現的症狀是急性間歇性腹痛或是心悸﹑高血壓等自主神經症狀，有相當的比例還會有幻覺甚至是類似 精神分裂等精神異常然情形，如果不能早期發現控制症狀，一旦演變成嚴重的神經病變而導致肢體極度無力還會致命。雖然此病是屬於顯性的遺傳疾病，然而有九成 左右帶有缺陷基因者，並不會發生症狀(註:基因雖有缺陷，然而體內的酶在正常的環境下還是足以應付血基質的合成)，往往發病者的家屬都沒有發生過類似的症 狀，再加上此並原本就屬較罕見的毛病，是故早期診斷非常的不容易。

第一次發病大概都在青 春期左右，女孩子大概為男孩子的兩倍，通常一些外來的因素會引發紫質症，比如說荷爾蒙﹑藥物﹑營養或是感冒﹑拉肚子等疾病都是誘發因子，如果有莫名的急性 腹痛﹑絞痛又查不出原因的時候，可以請神經科醫師加以詳細檢查是否有紫質症的可能，特別值得一提的是，有不少帶有缺陷基因者並沒有發生症狀，除了尿液遇到 陽光或是紫外線會變成深褐色，這種情形還是要加以注意，必須盡量在生活中避免接觸傷面所提的誘發因子，並建議其他家人一起接受檢查。大部分急性間歇性紫質 症都很容易把症狀控制住，一般急性的病患除了有嚴重的腹痛外，往往還會嘔吐﹑噁心或是食慾不振，初步治療是以高劑量的葡萄糖水靜脈注射，倘若無效，可以使 用血基質(heme)或是heme arginate(一種血基質的化合物)作注射，效果勝過高劑量的葡萄糖水注射，Heme arginate已經衛生署公告為適用罕見疾病防治及藥物法之藥品。醫師必須視情況輕重決定是否施打。總而言之，儘早發現控制症狀及平時注意避免接觸誘發 因子為面對紫質症的不二法門，切莫心存僥倖以免延誤病情。